معلومات عن مرض سبينا بيفيدا

العيوب الخلقية

العيوب الخلقية هي اضطرابات تحدث عند الولادة تؤدي إلى إعاقات بدنية أو فكرية عند الطفل، وتنجم عن اضطرابات وراثية أو تعرض لمواد ضارة أو نقص في بعض العناصر الغذائية.

مرض سبينا بيفيدا هو عيب خلقي يحدث عندما لا يتكون العمود الفقري والحبل الشوكي بالشكل الصحيح، وهو نوع من عيوب الأنبوب العصبي، والذي يتطور في وقت مبكر من الحمل ليشكل المخ والحبل الشوكي والأنسجة المحيطة بهما.

أعراض مرض سبينا بيفيدا تختلف باختلاف نوع وشدة الخلل، وقد تشمل ضعف أو شلل في الساقين، عدم سيطرة على التبول أو الأمعاء، نقص في الإحساس، استسقاء الرأس، التهابات في الجهاز العصبي، صعوبات في التعلم والتفكير.

أسباب الإصابة بالمرض ليست معروفة بشكل دقيق، لكنها قد تتعلق بالوراثة أو التغيرات في الجينات أو نقص حمض الفوليك أثناء الحمل.

الوقاية من الإصابة بمرض سبينا بيفيدا تتضمن تناول حمض الفوليك قبل وأثناء الحمل، وإجراء فحوصات مسحية للجنين للكشف عن أي خلل في الأنبوب العصبي، وتجنب التدخين والكحول والأدوية غير المصرح بها.

مرض سبينا بيفيدا

مرض سبينا بيفيدا هو عبارة عن عيب تطور خلقي ناجم عن انغلاق غير كامل للأنبوب العصبي أثناء الحمل، مما يؤدي إلى تشقق العمود الفقري وتلف الحبل الشوكي. هذا المرض يصنف إلى ثلاثة أنواع رئيسية هي:

• السِّنْسِنَة المشقوقة المغطاة (spina bifida occulta): وهو أخف أنواع المرض، حيث يكون الحبل الشوكي طبيعياً ولا يظهر من خلال الجلد، ولكن يوجد شق في بعض فقرات العمود الفقري. قد لا تظهر أعراض واضحة لهذا النوع، وقد لا يكتشف إلا بالصدفة عن طريق صورة شعاعية أو مسح ضوئي.
• السِّنْسِنَة المشقوقة مع التهاب الأغشية (meningocele): وهو نوع نادر من المرض، حيث يبرز جزء من الأغشية التي تحيط بالحبل الشوكي من خلال فتحة في العمود الفقري، مكوناً كيساً مملوءاً بالسائل. قد تكون هذه الحالة مصحوبة بأعراض مثل ضعف في الساقين أو عدم سيطرة على التبول أو الأمعاء.
• السِّنْسِنَة المشقوقة مع التهاب الأغشية والحبل (myelomeningocele): وهو أشد أنواع المرض خطورة، حيث يبرز جزء من الحبل الشوكي والأغشية من خلال فتحة في العمود الفقري، مكوناً كيساً مملوءاً بالسائل. هذه الحالة تؤدي إلى تلف دائم في الحبل الشوكي وخطر عالٍ من التهابات في المخ. هذه الحالة تتطلب جراحة لإغلاق فتحة العمود الفقري وتخفيف ضغط السائل على المخ. قد تظهر أعراض مثل شلل في الساقين أو استسقاء في الرأس أو صعوبات في التعلم.

أعراض مرض سبينا بيفيدا

أعراض مرض سبينا بيفيدا تختلف باختلاف نوع وشدة الخلل، وقد تشمل ما يلي:

• ضعف أو شلل في الساقين: يحدث هذا العرض نتيجة تأثير الخلل على الأعصاب التي تنقل الإشارات من وإلى الساقين، مما يؤدي إلى فقدان الحركة أو الإحساس أو كلاهما في الساقين.
• عدم سيطرة على التبول أو الأمعاء: يحدث هذا العرض نتيجة تأثير الخلل على الأعصاب التي تنظم وظائف المثانة والأمعاء، مما يؤدي إلى عدم قدرة المصاب على التحكم في عملية التبول أو التغوط أو كلاهما.
• نقص في الإحساس: يحدث هذا العرض نتيجة تأثير الخلل على الأعصاب التي تنقل الإشارات الحسية من وإلى الجسم، مما يؤدي إلى فقدان الإحساس بالألم أو الحرارة أو البرودة أو اللمس في بعض أجزاء الجسم.
• استسقاء الرأس: يحدث هذا العرض نتيجة تراكم السائل المحيط بالمخ والحبل الشوكي (السائل النخاعي) داخل جمجمة المصاب، مما يؤدي إلى زيادة ضغطه على المخ وتورمه. قد يظهر هذا العرض منذ الولادة أو بعدها بفترة. قد يتطلب هذا العرض جراحة لزرع صمام لتصريف السائل من داخل جمجمة المصاب إلى مكان آخر في جسده.
• التهابات في الجهاز العصبي: يحدث هذا العرض نتيجة انتقال بكتيريا أو فيروسات من خارج جسم المصاب إلى داخل جهازه العصبي، مما يؤدي إلى حدوث التهابات خطيرة مثل التهاب السحايا (meningitis) أو التهاب المخ (encephalitis). قد تكون هذه التهابات حادة أو مزمنة، وقد تؤدي إلى حدوث مضاعفات خطيرة مثل تلف دائم في المخ أو الموت. قد يتطلب هذا العرض استخدام المضادات الحيوية أو المضادات الفيروسية لعلاج التهابات.
• صعوبات في التعلم والتفكير: يحدث هذا العرض نتيجة تأثير الخلل على نمو وتطور المخ، مما يؤدي إلى حدوث صعوبات في مجالات مثل التركيز، والقراءة، والكتابة، والحساب، والذاكرة، والإبداع، والحكم. قد يتطلب هذا العرض استخدام برامج تعليمية خاصة أو تدخلات نفسية أو علاجية لتحسين مهارات المصاب.

أسباب الإصابة بالمرض

أسباب الإصابة بمرض سبينا بيفيدا ليست معروفة بشكل دقيق، لكنها قد تتعلق بعوامل وراثية أو بيئية أو تغذوية، أو بمزيج منها. من بين هذه العوامل ما يلي:

• الوراثة: قد يكون للجينات دور في حدوث الخلل في الأنبوب العصبي، خاصة إذا كان هناك تاريخ عائلي لمرض سبينا بيفيدا أو عيوب الأنبوب العصبي الأخرى. كما قد يؤثر تغير في بعض الجينات على خطر الإصابة بالمرض.
• نقص حمض الفوليك: حمض الفوليك هو فيتامين B9 المهم لنمو وتطور الجنين، وقد يؤدي نقصه أثناء الحمل إلى حدوث عيوب في الأنبوب العصبي. لذلك، يُنصح السيدات الحوامل أو المخططات للحمل بتناول مكملات حمض الفوليك قبل وأثناء فترة الحمل.
• التعرض لمواد ضارة: قد يؤدي التعرض لبعض المواد أثناء الحمل إلى زيادة خطر حدوث عيوب في الأنبوب العصبي. من هذه المواد: التدخين، والكحول، والأدوية غير المصرح بها، والأدوية المضادة للصرع، والأشعة السينية. لذلك، يُنصح السيدات الحوامل بتجنب هذه المواد قدر الإمكان.

الوقاية من الإصابة بمرض سبينا بيفيدا

الوقاية من الإصابة بمرض سبينا بيفيدا تتضمن ما يلي:

• تناول حمض الفوليك: يُعتبر حمض الفوليك من أهم العوامل الوقائية من حدوث عيوب في الأنبوب العصبي، لذلك يُنصح السيدات الحوامل أو المخططات للحمل بتناول 400 مايكروغرام من حمض الفوليك يومياً قبل وأثناء فترة الحمل. يمكن الحصول على حمض الفوليك من مكملات غذائية أو من أطعمة مدعمة به مثل الخبز والحبوب والأرز. كما يمكن تناول أطعمة غنية بحمض الفوليك مثل الخضروات الورقية والبقول والبرتقال والجوز.
• إجراء فحوصات مسحية للجنين: يُمكن إجراء بعض الفحوصات المسحية للجنين للكشف عن أي خلل في الأنبوب العصبي. من هذه الفحوصات: فحص دم ألفا فيتوبروتين (AFP)، والذي يقيس مستوى بروتين معين في دم الأم، والذي قد يزداد في حالة وجود خلل في الأنبوب العصبي. كما يُمكن إجراء فحص الموجات فوق الصوتية (ultrasound)، والذي يستخدم الموجات الصوتية لإظهار صورة للجنين، والذي قد يساعد في رؤية أي تشوه في العمود الفقري أو المخ. كما يُمكن إجراء فحص سائل أمنيوس (amniocentesis)، والذي يستخرج عينة من سائل أمنيوس المحيط بالجنين، والذي قد يحتوي على بروتينات مرتفعة في حالة وجود خلل في الأنبوب العصبي.
• تجنب التعرض لمواد ضارة: يُنصح السيدات الحوامل بتجنب التعرض لأي مادة قد تؤثر سلباً على نمو وتطور الجنين، مثل التدخين، والكحول، والأدوية غير المصرح بها، والأدوية المضادة للصرع، والأشعة السينية. كما يُنصح بالتشاور مع الطبيب قبل تناول أي دواء أثناء فترة الحمل.