معلومات عن مرض التفول

مرض التفول

مرض التفول هو مرض وراثي ينتج عن نقص إنزيم سداسي فوسفات الغلوكوز النازع للهيدروجين (G6PD) في خلايا الدم الحمراء، مما يؤدي إلى تكسرها بشكل مبكر وحدوث فقر الدم الانحلالي. يسمى هذا المرض بأنيميا الفول أو التفول لأن تناول الفول أو بعض البقوليات قد يحفز حالة الانحلال عند المصابين. كما قد تسبب بعض الأدوية أو العدوى نفس التأثير. أعراض المرض تشمل: تسارع ضربات القلب، انقطاع النفس، بول داكن، حمى، تعب، دوخة، شحوب ويرقان. يتم تشخيص المرض بفحص دم لقياس مستوى الإنزيم وخلايا الدم. علاج المرض يتضمن تجنب المحفزات وإعطاء الأكسجين ونقل الدم في حالات شديدة. يجب على المصابين تجنب بعض الأطعمة والأدوية التي قد تزيد من خطر الانحلال.

أعراض مرض التفول

أعراض مرض التفول تظهر عندما تتعرض خلايا الدم الحمراء للتكسر بسبب نقص إنزيم G6PD، مما يؤدي إلى حالة تسمى فقر الدم الانحلالي. هذه الحالة قد تنشط بعد تناول الفول أو بعض الأدوية أو العدوى. بعض الأعراض الشائعة لمرض التفول هي:

• تسارع في ضربات القلب وانقطاع في النفس بسبب نقص الأكسجين في الدم.
• بول داكن أو برتقالي بسبب وجود هيموغلوبين من خلايا الدم المتكسرة فيه.
• حمى والتهابات بسبب انخفاض المناعة وزيادة خطر العدوى.
• تعب وإرهاق ودوخة ووهن بسبب فقدان الطاقة والحديد من الدم.
• شحوب في الجلد والأغشية المخاطية بسبب نقص كريات الدم الحمراء.
• يرقان أو اصفرار في الجلد والعينين بسبب ارتفاع مستوى البيليروبين في الدم.

أسباب مرض التفول

أسباب مرض التفول ترجع إلى وجود طفرة وراثية في الكروموسوم الجنسي X تؤدي إلى نقص في إنزيم G6PD في خلايا الدم الحمراء. هذا الإنزيم مسؤول عن حماية خلايا الدم من التأكسد والتكسر بسبب بعض المواد الكيميائية أو الجزيئات المؤكسدة. عندما يتعرض المصاب بالتفول لهذه المواد، مثل الفول أو بعض الأدوية أو العدوى، تحلل خلايا الدم الحمراء بشكل سريع وتسبب فقر الدم الانحلالي. مرض التفول ينتقل من الوالدين إلى الأطفال، ويصيب الذكور أكثر من الإناث، وينتشر بشكل أكبر في منطقة حوض البحر المتوسط وأفريقيا.

تشخيص مرض التفول

تشخيص مرض التفول يتم عن طريق إجراء فحص دم لقياس مستويات إنزيم G6PD في خلايا الدم الحمراء. هذا الإنزيم يحمي خلايا الدم من التأكسد والتكسر بسبب بعض المواد الكيميائية أو الجزيئات المؤكسدة. عندما يكون هذا الإنزيم ناقصًا، تظهر أعراض فقر الدم الانحلالي، مثل انخفاض عدد كريات الدم الحمراء، ارتفاع نسبة الهيموغلوبين في البول، اصفرار الجلد والعينين، وتضخم الطحال. يمكن أن يساعد فحص تعداد الدم واختبار الهيموغلوبين وفحص عدد الكريات الشبكية في تأكيد التشخيص.

علاج مرض التفول

علاج مرض التفول يهدف إلى منع أو معالجة حالات فقر الدم الانحلالي التي تنتج عن تكسر خلايا الدم الحمراء بسبب نقص إنزيم G6PD. يتضمن العلاج ما يلي:

• تجنب تناول الفول والبقوليات والأدوية أو المواد التي تسبب تحسسًا أو تأكسدًا لخلايا الدم.
• علاج أي عدوى أو التهاب معين قد يكون المحفز للمرض.
• نقل الدم في حالات فقر الدم الانحلالي الشديدة أو عندما تكون نسبة البيليروبين عالية جدًا.
• إعطاء الأكسجين لتحسين التروية الدموية للأعضاء والأنسجة.
• إعطاء بعض الأدوية لخفض نسبة البيليروبين في الدم، مثل الفينوباربيتال.

الوقاية من مرض التفول

الوقاية من مرض التفول تتمثل في معرفة حالة الشخص من حيث وجود نقص في إنزيم G6PD أو لا، وذلك عن طريق فحص الدم. كما يجب على المصابين بالمرض تجنب تناول الفول والبقوليات والأدوية أو المواد التي تسبب تحسسًا أو تأكسدًا لخلايا الدم. وينصح بالتشاور مع الطبيب قبل استخدام أي دواء جديد أو مكمل غذائي. وفي حال حدوث أعراض فقر الدم الانحلالي، يجب طلب المساعدة الطبية فورًا.