معلومات عن مرض التليف الكيسي

مرض التليف الكيسي

مرض التليف الكيسي هو اضطراب وراثي يؤثر على الخلايا المسؤولة عن إنتاج المخاط والعرق والعصارة الهضمية. يجعل هذا الاضطراب هذه السوائل سميكة ولزجة، مما يسبب انسداد والتهاب في الأنابيب والقنوات التي تحملها. يصيب التليف الكيسي بشكل رئيسي الرئتين والبنكرياس، مسبباً مشاكل في التنفس والهضم والتغذية. كما يمكن أن يؤثر على الجهاز التناسلي والكبد والأمعاء والجلد.

التليف الكيسي هو مرض مستفحل، أي أنه لا يوجد علاج نهائي له. لكن هناك علاجات متوفرة تساعد على تخفيف الأعراض وتحسين نوعية الحياة للمصابين به. تشمل هذه العلاجات استخدام أدوية مضادة للالتهابات والعدوى، وإنزيمات هضمية، وعلاجات بروتونية، وعلاجات جينية. كما تشمل إجراء تمارين تنفسية وتغذية متوازنة وزراعة أعضاء في بعض الحالات.

التليف الكيسي هو مرض يورث من الأبوين، فإذا كان كلا منهما حاملاً للجين المسبب له، فإن احتمال إصابة طفلهما به يصل إلى 25%. يحدث هذا الجين نتيجة طفرة في جزء من الصبغي 7، المسؤول عن تشفير بروتين يسمى CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). يقوم هذا البروتين بتنظيم حركة الأملاح والماء عبر غشاء الخلايا. إذا كان هذا البروتين غير سليم أو ناقص، فإن ذلك يؤدي إلى تغير في تركيبة المخاط والعرق والعصارة الهضمية.

التليف الكيسي هو مرض شائع نسبياً، خصوصاً بين سكان أوروبا وأمريكا الشمالية. يقدر عدد المصابين به حول العالم بحوالي 70 ألف شخص. يختلف مستوى شدة المرض من شخص لآخر، حسب نوع الطفرة التي يحملها. كذلك، يختلف متوسط عمر المصاب به من بلد لآخر، حسب جودة الرعاية الصحية التي يحصل عليها. في بعض البلدان المتقدمة، قد يصل متوسط عمر المصاب به إلى 40 سنة أو أكثر.

أسباب مرض التليف الكيسي

أسباب مرض التليف الكيسي هي وراثية، أي أنها تنتقل من الأبوين إلى الأبناء عن طريق الجينات. الجينات هي وحدات صغيرة تحمل المعلومات الوراثية للكائن الحي. كل شخص يحمل نسختين من كل جين، واحدة من أمه وواحدة من أبيه. في بعض الأحيان، قد تحدث طفرة أو خلل في أحد الجينات، مما يؤدي إلى تغير في وظيفته أو عمله.

مرض التليف الكيسي يحدث نتيجة طفرة في جزء من الصبغي 7، المسؤول عن تشفير بروتين يسمى CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). يقوم هذا البروتين بتنظيم حركة الأملاح والماء عبر غشاء الخلايا. إذا كان هذا البروتين غير سليم أو ناقص، فإن ذلك يؤدي إلى تغير في تركيبة المخاط والعرق والعصارة الهضمية، مما يسبب انسداد والتهاب في الأعضاء المختلفة.

هناك أكثر من 2000 نوع من الطفرات المعروفة التي تؤثر على جين CFTR. بعض هذه الطفرات تكون شائعة، بينما تكون بعضها نادرة. كذلك، تختلف شدة المرض من شخص لآخر، حسب نوع الطفرة التي يحملها. بشكل عام، كلما كانت الطفرة أكثر خطورة على وظيفة CFTR، كان المرض أشد حدة.

لا يصاب شخص بالتليف الكيسي إلا إذا كان حاملاً لطفرتين في جين CFTR، واحدة من كل والد. إذا كان حاملاً لطفرة واحدة فقط، فإنه يسمى حاملاً سليماً، ولا يظهر علامات المرض، لكنه قادر على نقل الطفرة إلى أبنائه. إذا كان كلا من الأبوين حاملين سلماء لجين CFTR المطفور، فإن احتمال إصابة طفلهما بالتليف الكيسي يصل إلى 25%.

أعراض مرض التليف الكيسي

أعراض مرض التليف الكيسي هي مجموعة من العلامات والمظاهر السريرية التي تنتج عن اضطراب وراثي يؤثر على وظيفة الخلايا المنتجة للمخاط والعرق والعصارة الهضمية في الجسم. يتسبب هذا الاضطراب في تكون مخاط سميك ولزج يسد الأنابيب والقنوات التي تحمل هذه السوائل، مما يسبب مشاكل في الأعضاء المختلفة، خاصة الرئتين والبنكرياس.

أعراض مرض التليف الكيسي تختلف باختلاف شدة المرض ونوع الطفرة الوراثية المسببة له. كما تختلف باختلاف عمر المصاب به. بعض الأعراض قد تظهر منذ الولادة أو في سن مبكرة، بينما بعضها قد يظهر في سن المراهقة أو سن البلوغ. بشكل عام، تشمل أعراض مرض التليف الكيسي ما يلي:

• الأعراض التنفسية: تشمل سعالًا مستمرًا ينتج مخاطًا سميكًا (البلغم)، وصفيرًا في التنفس، وضيقًا في التنفس، وعدم تحمُّل ممارسة التمارين الرياضية، والتهابات الرئة المتكررة، والتهاب أو انسداد الأنف، والتهاب الجيوب الأنفية المتكرر.
• الأعراض الهضمية: تشمل رائحة كريهة في البراز، وبرازًا دهنيًّا أو ذو حجم كبير، وصعوبة في اكتساب الوزن أو النمو، وانسدادًا في الأمعاء عند حديثي الولادة (العقي)، والإمساك المزمن أو الشديد، وانخفاض مستوى فيتامينات A, D, E, K في الدم.
• الأعراض التناسلية: تشمل عقمًا عند معظم الذكور المصابين بالتليف الكيسي بسبب انسداد أو غياب قناتَي فاس دِفِيرِنْز (Vas deferens)، وهما قناتان تحملان المنويات من الخصية إلى قَذَاء (Urethra)، وصعوبة في الإخصاب عند بعض الإناث المصابات بالتليف الكيسي بسبب اختلاط المخاط بالإفرازات المهبلية أو اضطرابات في التبويض.
• الأعراض المتعلقة بالجلد: تشمل زيادة نسبة الملح في عرق (Sweat)، مما يجعل الجلد مالحًا عند تقبيله، واحتمالية الإصابة بالتهاب البنكرياس (Pancreatitis) أو تليف الكبد (Cirrhosis) أو حصوات المرارة (Gallstones) أو السكري (Diabetes).

الأعراض التنفسية لمرض التليف الكيسي

الأعراض التنفسية لمرض التليف الكيسي هي أحد أهم وأخطر مظاهر هذا المرض، حيث تؤثر بشكل مباشر على وظيفة الرئتين وقدرتها على تبادل الأوكسجين وثاني أكسيد الكربون مع الدم. تنجم هذه الأعراض عن تكون مخاط سميك ولزج في الشعب الهوائية (Bronchi) والمجاري التنفسية (Airways)، مما يسد هذه القنوات ويحد من مرور الهواء. كما يزيد هذا المخاط من خطر الإصابة بالعدوى والالتهابات البكتيرية أو الفطرية أو الفيروسية في الرئتين، مما يؤدي إلى تلف في أنسجة الرئتين وتليف فيها.

تشمل الأعراض التنفسية لمرض التليف الكيسي ما يلي :

• سعالًا مستمرًا ينتج مخاطًا سميكًا (البلغم): يعاني المصابون بالتليف الكيسي من سعال شديد ومزعج، يحاول من خلاله طرد المخاط المتراكم في رئتيه. يكون هذا المخاط ذو لون أخضر أو أصفر أو بني، وقد يحتوي على دم في بعض الأحيان. يزداد هذا السعال عند التعرض للبرد أو التغيرات المناخية أو المجهود البدني.
• صفيرًا في التنفس: يصدر صوتًا مزعجًا عند التنفس، يشبه صوت صفارة أو زمورة، نتيجة اضطراب في تدفق الهواء داخل الشعب الهوائية. يزداد هذا الصفير عند حدوث تشنجات في عضلات الشعب الهوائية (Bronchospasm) أو انخفاض في قطرها (Bronchoconstriction).
• ضيقًا في التنفس: يشعر المصاب بالتليف الكيسي بصعوبة في التنفس وعدم كفاية الأوكسجين، خصوصًا عند ممارسة التمارين الرياضية أو المجهودات البدنية. قد يحتاج المصاب إلى استخدام جهاز لإعطاء الأوكسجين (Oxygen therapy) أو جهاز لإزالة المخاط من رئتيه (Airway clearance device) لتحسين حالته.
• التهابات الرئة المتكررة: تتعرض رئتي المصاب بالتليف الكيسي للعدوى بسهولة، نظرًا لتراكم المخاط فيهما وانخفاض مناعتهما. تشمل هذه العدوى البكتيرية مثل الزائفة الزنجارية (Pseudomonas aeruginosa) والبروسيلا (Burkholderia cepacia) والسيلان (Haemophilus influenzae) والعنقودية الذهبية (Staphylococcus aureus)، والفطرية مثل الكانديدا (Candida) والأسبرجيلوس (Aspergillus)، والفيروسية مثل فيروس الإنفلونزا (Influenza virus) وفيروس التهاب الكبد C (Hepatitis C virus). تؤدي هذه العدوى إلى تفاقم الأعراض التنفسية وزيادة خطر حدوث تليف في الرئتين (Pulmonary fibrosis) أو انصباب في الرئتين (Pleural effusion) أو انهيار في الرئتين (Pneumothorax).
• التهاب أو انسداد الأنف: يعاني المصابون بالتليف الكيسي من تهيج والتهاب في أغشية الأنف، مما يؤدي إلى سيلان أو احتقان أو نزف في الأنف. كما يعانون من انسداد في قناتي الدموع (Nasolacrimal ducts)، مما يؤدي إلى تورم والتهاب في العينين.
• التهاب الجيوب الأنفية المتكرر: يعاني المصابون بالتليف الكيسي من التهاب في التجاويف المحيطة بالأنف، المعروفة باسم الجيوب الأنفية (Sinuses). يحدث هذا التهاب نتيجة تراكم المخاط في هذه التجاويف وانخفاض تصريفها. يؤدي هذا التهاب إلى آلام وضغط في منطقة الوجه والرأس، وصداع، وحمى، وضعف عام.

الأعراض الهضمية لمرض التليف الكيسي

الأعراض الهضمية لمرض التليف الكيسي هي مجموعة من العلامات والمظاهر التي تنتج عن تأثير المرض على وظيفة البنكرياس والأمعاء والكبد. يؤدي المخاط السميك واللزج الذي يتسبب فيه التليف الكيسي إلى انسداد القنوات التي تحمل الإنزيمات الهضمية من البنكرياس إلى الأمعاء، مما يعوق عملية الهضم والامتصاص. كما يؤدي إلى تراكم السوائل والسموم في الكبد، مما يضعف وظائفه.

تشمل الأعراض الهضمية لمرض التليف الكيسي ما يلي:

• رائحة كريهة في البراز وبراز دهني أو ذو حجم كبير: نتيجة لعدم قدرة الأمعاء على هضم وامتصاص الدهون والبروتينات بشكل كاف، يصبح البراز ذو رائحة نفاذة وقوام دهني أو رغوي. كما يصبح حجمه أكبر من المعتاد، مما يسبب انتفاخًا في البطن وإسهالًا.
• صعوبة في اكتساب الوزن أو النمو: نتيجة لفقدان الأمعاء للعديد من العناصر المغذية المهمة للجسم، مثل الفيتامينات والأحماض الأمينية والدهون، يصاب المصابون بالتليف الكيسي بسوء التغذية وضعف في المناعة. هذا يؤثر على نشاطهم وطاقتهم وقدرتهم على مقاومة العدوى. كذلك، يؤثر على نموهم وتطورهم، خصوصًا عند الأطفال.
• انسداد في الأمعاء عند حديثي الولادة (العقي): هذه حالة خطيرة تحدث عند بعض المولودات المصابات بالتليف الكيسي، حيث يحدث انسداد في جزء من الأمعاء بسبب ترسب مادة لزجة تشبه المخاط (Meconium)، التي تُفرز من رئتَا للجنين قبل الولادة. هذه المادة تكون عادة سائلة أو رخوة، لكنها تصبح سميكة ولزجة عند المصابين بالتليف الكيسي. يؤدي هذا الانسداد إلى عدم قدرة الطفل على التغوط بعد الولادة، وظهور أعراض مثل القيء والانتفاخ والألم في البطن. هذه الحالة تستدعي التدخل الجراحي لإزالة المادة المسدودة.
• الإمساك المزمن أو الشديد: هذه حالة تحدث عند بعض المصابين بالتليف الكيسي، حيث يصعب عليهم إخراج البراز بشكل منتظم أو كامل. يؤدي ذلك إلى تراكم البراز في الأمعاء، مما يسبب انتفاخًا وألمًا في البطن وشعورًا بعدم الراحة. قد يؤدي ذلك أيضًا إلى حدوث تدلي في المستقيم (Rectal prolapse)، وهو بروز جزء من المستقيم خارج فتحة الشرج. هذه الحالة تستوجب استخدام مليِّنات أو مغذِّيات أو تغذية خاصة لتحسين حركة الأمعاء.
• انخفاض مستوى فيتامينات A, D, E, K في الدم: هذه حالة تحدث عند بعض المصابين بالتليف الكيسي، حيث يفقدون هذه الفيتامينات التي تُعتبر قابلة للذوبان في الدهون (Fat-soluble vitamins) نتيجة لعدم امتصاصها من الأمعاء. هذه الفيتامينات مهمة لعدة وظائف في الجسم، مثل صحة العظام والأسنان والبشرة والعيون والجهاز المناعي وتخثر الدم. قد يؤدي نقص هذه الفيتامينات إلى ظهور أعراض مثل هشاشة العظام (Osteoporosis) أو نزف داخلي (Internal bleeding) أو فقر دم (Anemia) أو اضطرابات في الرؤية (Vision problems). هذه الحالة تستوجب استخدام مكمِّلات غذائية تحتوي على هذه الفيتامينات.

تشخيص مرض التليف الكيسي

تشخيص مرض التليف الكيسي هو عملية تحديد وجود هذا الاضطراب الوراثي عن طريق إجراء فحوصات سريرية ومخبرية. يهدف التشخيص إلى اكتشاف المرض في أقرب وقت ممكن، لبدء العلاج المناسب وتحسين نوعية الحياة للمصابين به. تشمل طرق التشخيص ما يلي:

• فحص حديثي الولادة: هو فحص روتيني يُجرى لجميع المواليد في الولايات المتحدة وبعض البلدان الأخرى، للكشف عن التليف الكيسي وغيره من الأمراض الوراثية. يتم أخذ عينة دم من كعب الطفل وفحصها لقياس مستوى مادة كيميائية تسمى التربسين المتفاعل مناعيا (IRT)، التي تُفرز من البنكرياس. إذا كان مستوى IRT مرتفعا، فهذا يشير إلى احتمالية وجود التليف الكيسي. لتأكيد التشخيص، يُجرى فحص آخر للعرق أو الجينات.
• فحص العرق: هو فحص يقيس نسبة الملح في عرق الشخص. يتم تحفيز التعرق بواسطة مادة كيميائية توضع على جزء صغير من الجلد، ثم يُجمع العرق ويُفحص. إذا كان عرق الشخص يحتوي على ملح أكثر من الطبيعي، فهذا يدل على وجود التليف الكيسي. يُنصح بإجراء هذا الفحص في مركز رعاية مُعتمد من مؤسسة التليف الكيسي، لضمان دقة النتائج.
• فحص الجينات: هو فحص يبحث عن طفرات معروفة في جزء من الصبغي 7، المسؤول عن تشفير بروتين CFTR. يتم أخذ عينة دم أو لعاب من الشخص وإرسالها إلى مختبر خاص لإجراء التحليل. إذا تم اكتشاف طفرتان في جزء CFTR، فهذا يؤكد تشخيص التليف الكيسي. هذا الفحص قد يُستخدَم بالإضافة إلى فحص IRT أو فحص العرق، أو قد يُستخدَم لأغراض عائلية أو جنائية.

العناية المنزلية لمريض التليف الكيسي

العناية المنزلية لمريض التليف الكيسي هي مجموعة من الإجراءات والتدابير التي يمكن للمريض أو أسرته اتخاذها في المنزل للحد من الأعراض والمضاعفات وتحسين نوعية الحياة. تشمل العناية المنزلية ما يلي:

• اتباع خطة العلاج الموصوفة من قبل الطبيب: يجب على المريض أخذ الأدوية التي تستهدف الطفرات الوراثية أو تقليل كثافة المخاط أو مكافحة الالتهابات أو العدوى بانتظام وبالجرعات المحددة. كما يجب على المريض استخدام جهاز لإعطاء الأوكسجين أو جهاز لإزالة المخاط من رئتيه حسب الحاجة. يجب على المريض مراجعة طبيبه بشكل دوري لتقييم حالته وضبط خطة العلاج.
• القيام بتمارين تنفسية وصدرية: تساعد هذه التمارين على تحسين وظائف الرئتين وتسهيل طرد المخاط. تشمل هذه التمارين التنفس العميق والسعال المساعد والتنفس بالشفة والتنفس بالبطن والتدليك الصدري والضغط على الصدر. يجب على المريض ممارسة هذه التمارين بشكل يومي أو حسب توصية طبيبه.
• اتباع نظام غذائي متوازن ومغذ: يحتاج المرضى المصابون بالتليف الكيسي إلى تناول كمية أكبر من السعرات الحرارية والبروتينات والدهون لتعويض فقدانها نتيجة سوء الامتصاص. كما يحتاجون إلى تناول مكملات غذائية تحتوي على فيتامينات A, D, E, K لتلافي نقصها في الجسم. يجب على المرضى شرب كمية كافية من الماء والسوائل للحفاظ على ترطيب الجسم. يجب على المرضى استشارة طبيبهم أو أخصائي التغذية لإعداد خطة غذائية مناسبة.
• الحفاظ على نظافة الجسم والأسنان: يجب على المرضى المصابون بالتليف الكيسي غسل يديهم بانتظام بالماء والصابون أو استخدام مطهر كحولي للوقاية من العدوى. كما يجب على المرضى تنظيف أسنانهم بشكل جيد باستخدام فرشاة ومعجون أسنان، وزيارة طبيب الأسنان بشكل دوري للحفاظ على صحة الفم والأسنان.
• الابتعاد عن التدخين والمدخنين: يجب على المرضى المصابون بالتليف الكيسي تجنب التدخين والتعرض للدخان السلبي، حيث يزيد ذلك من تهيج والتهاب الرئتين ويساعد على تكاثر البكتيريا. يجب على المرضى طلب من أفراد أسرتهم وأصدقائهم عدم التدخين في نفس الغرفة أو السيارة معهم.
• الحصول على التطعيمات اللازمة: يجب على المرضى المصابون بالتليف الكيسي الحصول على التطعيمات الموصى بها للوقاية من الأمراض المعدية مثل الإنفلونزا والتهاب الكبد B والتهاب السحايا والتهاب الشعب الهوائية. يجب على المرضى مراجعة طبيبهم لمعرفة جدول التطعيمات المناسب لهم.